Amerika Birleşik Devletleri, Birleşik Krallık ve Meksika’da 645.626 kişi arasında yapılan kapsamlı bir araştırma, kilo alımına karşı “önemli koruma” sağladığı görülen nadir gen mutasyonları buldu.
Kabaca 2.500 kişiden 1’inde görülen ve GPR75 olarak adlandırılan bir genin belirli bir mutasyon taşıdığı için kilo alma konusunda farklı etkilere sahip olduğu düşünülüyor. Bu nadir insan grubunda olmak, daha düşük vücut ağırlığı ve yüzde 54 daha düşük obezite olasılığı ile ilişkilidir.
Ekibin çalışması, belirli genlerdeki mutasyonları bulmamıza ve dolayısıyla etkilerini ortaya çıkarmamıza yardımcı olabilecek, tam ekzom dizilimi adı verilen nispeten yeni bir tekniğe dayanıyor.
İnsan genomundaki her bir geni dizilemek yerine, ekzom dizileme yalnızca tüm DNA’nın yaklaşık yüzde birini oluşturan ekzonlara odaklanır. Ekzonlar, proteinler için talimatlar sağlayan parçalardır, yani bu alt kümenin tamamını sıraladığınızda, herhangi bir genin protein kodlayan bölgelerindeki mutasyonları tanımlayabilirsiniz.
Ekip, bu yöntemi kullanarak hem ekzon gen mutasyonları hem de bir kişinin vücut kütlesi ile bağlantılı 16 gen tanımladı. Genlerin dördü, kilo alımı ile ilgili önceki çalışmalarda zaten bulunmuştu ve iştahı etkilediği biliniyordu, bu da araştırmacıların doğru yolda olduğunu gösteriyor.
Tüm gen mutasyonları arasında GPR75 genindeki varyasyonlar, bir kişinin vücut kitle indeksi üzerinde en büyük etkiye sahipti. Bu genin sadece bir kopyasını inaktive eden mutasyonları taşıyan insanlar ortalama 5,3 kilogram daha hafifti.
Daha ileri laboratuvar testlerinde, farelerde bu genin tek bir kopyası olmadığında, tam işlevli GPR75 genine sahip olanlara göre yüzde 25 daha az kilo aldıkları tespit edildi.
GPR75 hakkında hala cevaplanması gereken birçok soru var, ancak yeni bulgu umut verici bir başlangıç gibi görünüyor.
Geçmişte diğer çalışmalar, insanlarda kilo almayı engelleyen belirli “ince” genleri tanımlamıştı. Yine de bu bağlantının nedensel mi yoksa yalnızca bir tesadüf mü olduğu anlaşılamamıştı. Şimdi ise bu yeni araştırma daha umut verici gibi görünüyor.
Çalışma Science dergisinde yayınlandı.
